nefropatia familiar: fn

Introducción

  La nefropatía familiar (FN) es una enfermedad renal debida a una herencia recesiva, que ha sido reconocida en el cocker inglés hace más de 50 años. La FN es una forma de “nefritis hereditaria” que se refiere a un grupo de enfermedades glomerulares que son relacionadas con defectos genéticos del colágeno.

Los fallos típicos renales debidos a la FN ocurren entre los 6 y los 24 meses de edad. Los síntomas clínicos incluyen polidipsia (bebe mucho), poliuria (orina mucho), pérdida de peso, poco apetito, vómitos, o diarreas. Estos síntomas son comúnmente asociados con algún tipo de fallo renal.

Estructura/Función

  El riñón es un órgano compuesto de cientos de miles de diminutas estructuras llamadas nefronas. Cada nefrona consta de un glomérulo y un túbulo. La sangre que fluye a través del riñón es filtrada por los glomerulos, el líquido que es filtrado de la sangre consecuentemente pasa a lo largo del túbulo. Las células de las paredes del túbulo procesan el fluido mientras fluye por el túbulo, reabsorbiendo ciertos componentes y excretando otros. El fluido sale del túbulo al final de este proceso como orina, que es una combinación de agua y productos de deshecho. 

  Los perros afectados de FN tienen un defecto genético en los glomerulos. Este defecto glomerular es debido a una carencia de cierto tipo de colágeno que ayuda a sostener la estructura del filtro. Como resultado de este defecto en el colágeno, una reacción en cadena ocurre. Una vez que los glomerulos empiezan a perder la habilidad para realizar su función, las proteínas de la sangre escapan del filtro hacia la orina. La anormalidad glomerular también conduce a un consecuente daño tubular, y la cadena de sucesos eventualmente destroza la nefrona entera. Las nefronas que son severamente dañadas o destrozadas no pueden ser reemplazadas.

El riñón sirve para mantener el sistema de eliminación de residuos en el cuerpo, es un maestro de la compensación. Cuando una nefrona muere, otra hace su trabajo.

Durante el transcurso de la vida y con la continua compensación el número de nefronas funcionando es altamente reducido. Al menos el 75% de la población de nefronas es destruida, al final el fallo renal ocurre. La enfermedad es gradual y progresiva, los perros afectados no parecen enfermos hasta muy tarde en el curso de la enfermedad. 

Al principio.......

  Los cockers ingleses afectados de FN nacen con un desarrollo normal de los riñones. Ellos carecen de un cierto tipo de colágeno, aunque los riñones comienzan a deteriorarse cuando los perros tienen pocos meses. Cuando los daños glomerulares evolucionan, los riñones primero permitirán que las proteínas escapen a la orina (proteinuria). Generalmente, mientras la proteinuria persista, el índice de crecimiento de los cachorros se retrasará. Una vez el cachorro comienza a verter proteínas a la orina, la habilidad de los riñones para concentrar la orina también disminuirá. Finalmente como resultado del daño en las nefronas, la habilidad de los riñones para excretar productos de deshecho (por ejemplo urea y creatinina) se verá afectada. Cuando la excreción de productos de deshecho por los riñones progresivamente disminuye, la gravedad del fallo renal gradualmente empeorará.

Secuencia de sucesos

  La secuencia de los eventos es siempre la misma, pero el ritmo en la progresión de la enfermedad varia por razones que no siempre son entendidas completamente. Es difícil dar una edad específica en la cual los diferentes estadíos de la enfermedad tiene lugar. “Por ejemplo, la proteinuria ocurría a los 5 u 8 meses de edad en tres perros que fueron estudiados cuidadosamente. Pero no podemos estar seguros de que esos tres perros sean representativos de todos los perros afectados de FN, nosotros no estamos seguros de decir la edad a la cual los perros afectados de FN tienen los primeros síntomas de proteinuria. Aún así, sospechamos que todos, o al menos la mayoría de los perros con FN tendrán proteinuria antes del año de edad. El rango de edad a la que ocurre los fallos renales es de 6 meses a dos años de edad

Síntomas clínicos

  Una vía para identificar un cachorro que puede tener FN es a través de la observación. Los criadores y propietarios pueden mirar la forma de evacuar de los jóvenes perros, chequeando regularmente el color de la orina. Es probablemente mejor la primera orina de la mañana (asumiendo que el agua no ha estado disponible durante la noche). Esa orina debería ser de color amarillo (bien concentrada).

  Un joven que repetidamente carece de la habilidad para concentrar la orina debería ir al veterinario para un análisis completo de orina. Un test llamado “gravedad específica (SG)” debería llevarse a cabo así como un análisis de proteínas (proteinuria). Normalmente las proteínas pueden ser chequeadas usando una tira de plástico que cambia de color y que luego es comparado con un gráfico que hay en el bote. Esta tira sirve para comprobar varias cosas además de las proteínas. Un cachorro con una gravedad especifica baja y que muestra un exceso de proteínas en la orina deberá ser testado usando un test más específico. Este test es el de “relación creatinina-proteína”, nos dará una mejor estimación de la cantidad de proteínas en la orina. Un completo análisis debería también hacerse para identificar otros problemas urinarios que pueden presentarse. Una tira indicadora positiva para las proteínas no necesariamente indica que el perro tiene enfermedad renal o desarrollará FN. Es meramente una indicación más de que una evaluación global se necesita.

No todos los fallos renales en edad joven en esta raza es FN, aunque los síntomas son los mismos.

Tabla de síntomas encontrados en diferentes razas de perros

Estado final

  Si comprobamos que un perro joven está constantemente pasando orina diluida con proteínas, tests de sueros químicos deberían ser llevados a cabo. También los tests mostrarían sólo elevaciones significativas en áreas específicas una vez que el 75% de ambos riñones está destrozado.

Elevaciones de BUN (urea en la sangre), creatinina, y fósforo inorgánico sugiere que el riñón está enfermo. Estos fallos junto con una baja gravedad específica de la orina y señales de proteinuria son los estadíos finales de la enfermedad.

Un laboratorio químico uso el término de Azotemia cuando los tests de suero químico muestran anormales niveles altos de BUN, creatinina, y otras sustancias nitrogenadas no proteícas.

Generalmente, una vez el BUN alcanza aproximadamente 120 mg/dl, el perro sólo tiene unas pocas semanas antes de que la enfermedad alcance niveles críticos.

Cuando estos animales empiezan a enfermar críticamente, ellos no comerán. Si comen, normalmente vomitan. Pueden tirarse dos o tres días sin comer, perdiendo mucho peso. Beberán una cantidad enorme de agua y orinarán cada vez más.

Algunas veces saldrá un olor a amoniaco de su boca. También cuando el perro duerme de la piel de su oreja, este olor a amoniaco puede ser claro en el interior de la oreja. El perro llegará a estar muy débil, y puede temblar como si hiciese frío. Ellos pierden la habilidad para regular la temperatura de su cuerpo.

Desde que los riñones no son capaces de filtrar los productos de deshecho del cuerpo, y regular muchas funciones importantes esenciales para la vida, el animal está envenenándose con sus propios productos de deshecho.

Quizás una de las preguntas más frecuentes en los propietarios de un perro joven con fallos renales es como saber cuando es la hora de decir adiós.

A pesar de estar en los estadios críticos de la enfermedad estos jóvenes pueden mover su cola y saludar a los miembros de la familia, no con la usual exhuberancia, pero se esfuerzan hasta el final, cuando se acerca el tiempo para decir adiós ......

Los que han perdido un perro por FN te dirán que la perdida es más dolorosa, por el proceso de la enfermedad, que cualquier otra experiencia que ellos han tenido. Es algo que nadie quiere experimentar.

A través de los esfuerzos de Dr. George Lees y su equipo, estamos esperanzados que la mutación será encontrada en un futuro muy cercano. Esto posibilitará el desarrollo de un test de ADN basado en la mutación que inequivocadamente identificará a los animales portadores.

Actualmente una fundación ha sido establecida en Texas (A&M Development Foundation) en honor a la memoria de Arthur B. Ferguson. Arthur expresó el deseo de ayudar a encontrar las causas para el final de esta enfermedad. Apropiadamente llamada “Fundación en memoria de Arthur B. Ferguson para la búsqueda de enfermedades renales en cocker spaniel inglés”.

Las donaciones para esta fundación pueden hacerse de la siguiente manera:

1)       Un cheque a nombre de Fundación A&M de Texas

2)       En el espacio “para” escribir: Fundación en memoria de Ferguson

3)       Enviar el cheque a Dr. George E. Lees (Medicina para pequeños animales) Colegio de veterinarios, Universidad A&M de Texas, College Station, TX 78843-4474

Las donaciones son la única manera que tenemos de continuar con la búsqueda hasta que una nueva subvención pueda ser asegurada. Apúntate a la lucha para el final de la FN en nuestra raza.

Addi Pitmann

Responsable de educación para la salud del Club del Cocker Spaniel Inglés de América

Traducción: Juan Luis López (“El Efebo” cockers)